Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 associée à la spectrineAtaxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 14Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteurSCAR14SPARCASPARCA1
Définition
Une maladie génétique neurologique rare causée par des mutations du gène SPTBN2. Elle se caractérise par un retard de développement global pendant la petite enfance, suivi par l'apparition pendant l'enfance d'une ataxie de la marche avec une dysmétrie des membres et une dysdiadococinésie, un déficit intellectuel léger à sévère, une atrophie cérébelleuse et des mouvements oculaires anormaux (incluant un strabisme convergent, des saccades hypométriques, des mouvements de poursuite saccadés et une amplitude de mouvement incomplète).
Orphanet, fiche ORPHA:352403, licence CC BY 4.0.