Syndrome de Wieacker-Wolff

Syndrome des contractures du pied-atrophie musculaire-apraxie oculomotrice

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3454 · ICD 10 Q87.8

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures, anciennement connu sous le nom de syndrome de Wieacker-Wolff, est un trouble neuro-développemental récessif lié à l'X sévère, caractérisé par des contractures sévères (arthrogrypose) et une déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:3454, licence CC BY 4.0.