Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1DDystrophie musculaire des ceintures type 1DLGMD associée à DNAJB6 D1LGMD type 1DLGMD1D
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D (LGMD1D) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante caractérisé par la survenue à l'âge adulte d'une faiblesse proximale de la ceinture pelvienne, lentement progressive, sans atteinte de la ceinture scapulaire ou avec une atteinte minimale. Il n'y a pas d'atteinte respiratoire ou cardiaque. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont souvent observés, ainsi que des troubles de la marche.
Orphanet, fiche ORPHA:34516, licence CC BY 4.0.