Syndrome de Weaver-Williams

Définition

Le syndrome de Weaver-Williams est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un déficit intellectuel modéré à sévère, une diminution de la masse musculaire, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (oreilles proéminentes, hypoplasie de l'étage moyen de la face, petite bouche et fente palatine), une clinodactylie des doigts, un retard de la maturation osseuse et une hypoplasie généralisée des os. Le syndrome a été décrit chez un frère et une soeur, et un mode de transmission autosomique récessive a été suggéré. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1977.

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