Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges
Définition
Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose. Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessive.
Orphanet, fiche ORPHA:3433, licence CC BY 4.0.