Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer
Syndrome d'habitus Prader-Willi-ostéopénie-camptodactylieSyndrome de déficience intellectuelle-petite taille-mains contracturées-anomalies génitales
Définition
Syndrome caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, des anomalies génitales et des contractures des mains et/ou des orteils. Il a été décrit chez deux frères et un cas isolé. Les patients présentent également une ostéoporose généralisée, et une propension aux fractures. Ce syndrome est proche du syndrome de Prader-Willi, mais les contractures des mains, l'ostéoporose et l'absence d'hypotonie en font une entité différente.
Orphanet, fiche ORPHA:3409, licence CC BY 4.0.