Syndrome de duplication distale 17q

Définition

Syndrome rare d'anomalie chromosomique avec un phénotype variable principalement caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, implantation basse de la ligne capillaire postérieure, front proéminent, rétrécissement bitemporal, oreilles d'implantation basse et malformées, pont nasal plat, philtrum long, bouche large aux commissures tombantes, lèvre supérieure fine) et un cou court et palmée, ainsi que des anomalies squelettiques (brachyrhizomélie, poly-/syndactylie) et une hyperlaxité articulaire. Des anomalies cardiaques, cérébrales et urogénitales sont par ailleurs fréquemment associées.

Orphanet, fiche ORPHA:3379, licence CC BY 4.0.