Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie

Définition

Syndrome malformatif rare dû à un défaut de développement au cours de l'embryogenèse, caractérisé par un torticolis musculaire congénital associé à des anomalies cutanées (chéloïdes multiples, naevus pigmentés, épithélioma), à des malformations urogénitales (cryptorchidie et hypospadias) et à une dysplasie rénale (pyélonéphrite chronique, atrophie rénale). Des cas de varices, de déficience intellectuelle et d'anomalies musculosquelettiques ont par ailleurs été décrits.

Orphanet, fiche ORPHA:3341, licence CC BY 4.0.