Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2

Définition

Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une sensibilité accrue aux infections bactériennes et virales intracellulaires, avec ou sans augmentation du taux d'IgE sériques. Les manifestations cliniques varient considérablement en fonction du type et de la localisation de l'infection, et peuvent inclure, de manière récurrente, des otites, des sinusites, des infections pulmonaires et cutanées, des méningites et des abcès internes.

Orphanet, fiche ORPHA:331226, licence CC BY 4.0.