Syndrome de tétrasomie 5p

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique. Son phénotype est variable et se caractérise principalement par un retard du développement, un retard de croissance/une petite taille, une hypotonie, des convulsions, une ventriculomégalie, des anomalies au niveau des mains et des pieds (par ex. une clinodactylie, des orteils se chevauchant) et des changements de la pigmentation cutanée en mosaïque. Les patients peuvent aussi présenter une dysmorphie craniofaciale mineure (incluant une macrocéphalie, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un hypertélorisme, des auricules anormaux, une pointe nasale antéversée et une hypoplasie de l'étage moyen du visage).

Orphanet, fiche ORPHA:3309, licence CC BY 4.0.