Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
Duplication/inversion 15q11Syndrome d'idic(15)Syndrome d'inv dup (15)Syndrome du chromosome 15 isodicentriqueTétrasomie non distale 15qTétrasomie non télomérique 15q
Définition
Duplication/inversion chromosomique rare et complexe dans la région 15q11.2-q13.1 qui se caractérise par une hypotonie centrale précoce, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie et des troubles du spectre autistique (TSA).
Orphanet, fiche ORPHA:3306, licence CC BY 4.0.