Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle en mosaïque

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par une combinaison de lignées cellulaires biparentales et uniparentales paternelles, à l'origine d'un tableau clinique variable qui comprend principalement des signes du syndrome de Beckwith-Wiedemann, ainsi qu'un risque accru de développer diverses tumeurs. Par ailleurs, certains signes du syndrome d'Angelman et de diabète néonatal transitoire sont possibles.

Orphanet, fiche ORPHA:329813, licence CC BY 4.0.