Arthrogrypose distale type 5D

Définition

Sous-type rare du syndrome d'arthrogrypose distale caractérisé par une arthrogrypose congénitale multiple affectant les mains, les pieds, les chevilles, les épaules et/ou le cou, avec une camptodactylie des doigts et une extension limitée des genoux et des hanches, associée à un ptosis asymétrique et, plus rarement, à d'autres anomalies oculaires (ophtalmoplégie, strabisme). Les personnes atteintes présentent souvent un nez bulbeux, une langue fissurée, une micro/rétrognathie, un cou court, une luxation congénitale de la hanche, des pieds bots, une scoliose et une petite taille.

Orphanet, fiche ORPHA:329457, licence CC BY 4.0.