Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive

Définition

Malformation cérébrale caractérisée par une pachygyrie bilatérale symétrique et un périmètre crânien normal, en l'absence de polymicrogyrie. Les manifestations cliniques comprennent un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée, un tonus musculaire et des réflexes tendineux profonds normaux ou légèrement diminués, un télécanthus ou un hypertélorisme.

Orphanet, fiche ORPHA:329329, licence CC BY 4.0.