Thrombocytémie avec anomalies distales des membres
Thrombocytose familiale avec anomalie réductionnelle transverse des membresThrombocytose héréditaire avec anomalie réductionnelle transverse des membres
Définition
Syndrome rare avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par une thrombocytose, des anomalies transversales unilatérales des membres (allant de l'absence de phalanges à l'absence de main ou d'avant-bras) et une splénomégalie.
Orphanet, fiche ORPHA:329319, licence CC BY 4.0.