Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
BPANEncéphalopathie statique de l'enfant avec neurodégénérescence chez l'adulteNBIA5Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 5SENDA
Définition
Forme rare de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation) caractérisée par un retard de développement précoce et par une détérioration neurologique au début de l'âge adulte.
Orphanet, fiche ORPHA:329284, licence CC BY 4.0.