Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q

Définition

Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 caractérisé par l'apparition, chez l'adolescent ou l'adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales symétriques et lentement progressives (avec une faiblesse prédominante du segment distal des membres inférieurs) associées à des réflexes tendineux profonds altérés ou absents, des pieds creux et des troubles sensoriels profonds, légers à modérés.

Orphanet, fiche ORPHA:329258, licence CC BY 4.0.