Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative
Diarrhée chronique congénitale avec perte de protéines
Définition
Maladie intestinale rare d'origine génétique caractérisée par une diarrhée aqueuse chronique, non infectieuse, non sanglante, d'apparition précoce, associée à une entéropathie avec perte de protéines qui entraîne une hypoalbuminémie, une hypogammaglobulinémie et des taux élevés d'alpha-1-antitrypsine dans les selles. Sur le plan clinique, elle se manifeste par une diarrhée sévère et réfractaire, un retard de croissance staturo-pondérale, des infections récurrentes et des oedèmes.
Orphanet, fiche ORPHA:329242, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
DA96.Y · Autres malabsorption intestinale ou entéropathie avec perte de protéines