Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
Trouble du neurodéveloppement associé à PACS1Syndrome lié à PACS1
Définition
Maladie génétique rare du neurodéveloppemental caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard moteur et de la parole, ainsi qu'une dysmorphie craniofaciale caractéristique. D'autres symptômes peuvent inclure une hypotonie, des crises épileptiques, des difficultés à s'alimenter, un trouble du spectre de l'autisme et des troubles du sommeil. Par ailleurs, des anomalies congénitales, notamment des malformations cardiaques, oculaires, cérébrales et génito-urinaires peuvent s'observer.
Orphanet, fiche ORPHA:329224, licence CC BY 4.0.