Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie

Définition

Syndrome extrêmement rare, également connu sous le nom de syndrome de Guiffré-Tsukahara, caractérisé par l'association d'une synostose radio-ulnaire et d'une microcéphalie, d'une scoliose, d'une petite taille et d'une déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:3270, licence CC BY 4.0.