Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose

Définition

Syndrome rare avec synostose et malformations des membres, caractérisé par une synostose radio-ulnaire, une petite taille, une microcéphalie, une scoliose et une déficience intellectuelle. La majorité des patients présentent également une clinodactylie (et parfois une brachymésophalangie) des 5es doigts, une syndactylie et une brachydactylie des doigts. Une laxité articulaire des doigts et des genoux peut également s'observer. Les autres signes cliniques peuvent être un retard global de développement/psychomoteur (notamment un retard de langage), un déficit de l'attention, une hyperactivité et une dysmorphie inconstante (notamment un hypotélorisme, des yeux et un nez protubérants et des oreilles dysmorphiques).

Orphanet, fiche ORPHA:3268, licence CC BY 4.0.