Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds

Définition

Anomalie congénitale rare des membres d'origine génétique, caractérisée par un symphalangisme bilatéral des mains et des pieds associé à une syndactylie cutanée des 2es à 5es doigts , une brachydactylie unilatérale ou bilatérale de type D (c'est-à-dire des phalanges terminales des pouces courtes et larges), une clinodactylie des 5es orteils et/ou une légère hypoplasie des éminences thénar et hypothénar. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.

Orphanet, fiche ORPHA:3246, licence CC BY 4.0.