Dyskinésie familiale avec myokymie faciale

Définition

La dyskinésie familiale avec myokymie faciale est un trouble rare du mouvement paroxysmique survenant chez l'enfant et l'adolescent. Elle se caractérise par des mouvements myocloniques, dystoniques et choréiformes paroxysmiques impliquant les membres (surtout les membres supérieurs distaux), le cou et/ou le visage, et qui peuvent augmenter progressivement en fréquence et en sévérité jusqu'à devenir presque constants. Les patients peuvent aussi présenter un retard moteur, une dyskinésie péri-orale et périorbitaire, une dysarthrie, une hypotonie et une faiblesse.

Orphanet, fiche ORPHA:324588, licence CC BY 4.0.