Hypoplasie pontocérébelleuse type 8

Définition

Nouvelle forme très rare d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisée sur le plan clinique par une microcéphalie progressive, des difficultés à s'alimenter, un retard de développement sévère, bien que la marche puisse être acquise, une hypotonie souvent associée à une augmentation du tonus musculaire des membres inférieurs et des réflexes tendineux profonds, des déformations articulaires des membres inférieurs et, occasionnellement, des crises épileptiques complexes. L'HPC8 est causée par une mutation avec perte de fonction du gène CHMP1A. L'IRM met en évidence une hypoplasie pontocérébelleuse touchant de manière égale le vermis et les hémisphères, ainsi qu'une réduction légère à sévère du volume de la substance blanche cérébrale et un corps calleux complètement formé mais très fin.

Orphanet, fiche ORPHA:324569, licence CC BY 4.0.