Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie

Définition

Neuropathie périphérique rare caractérisée par une polyneuropathie axonale lentement progressive, davantage motrice que sensorielle, associée à une neuromytonie (comprenant une activité musculaire spontanée au repos [myokymie], une altération de la relaxation musculaire [pseudomyotonie] et des contractures des mains et des pieds) et à des décharges neuromyotoniques ou myokymiques à l'EMG à l'aiguille. La maladie se manifeste par une faiblesse distale des membres inférieurs avec des troubles de la marche, une raideur musculaire, des fasciculations et des crampes dans les mains et les jambes aggravées par le froid, une diminution ou une absence de réflexes tendineux, une atrophie intrinsèque des muscles de la main et, de façon variable, une légère déficience sensorielle distale.

Orphanet, fiche ORPHA:324442, licence CC BY 4.0.