Syndrome d'hypertrophie musculaire-hépatomégalie-polyhydramnios

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:324416 · ICD 10 Q87.8

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une hypertrophie musculaire symétrique, une hépatomégalie, un polyhydramnios, une macrocéphalie et un léger retard dans le développement de la motricité, de la parole et du langage.

Orphanet, fiche ORPHA:324416, licence CC BY 4.0.