Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4

Définition

Une myopathie rare, non dystrophique, caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives, affectant initialement les membres inférieurs proximaux et la ceinture pelvienne, et plus tardivement, la ceinture scapulaire, les membres supérieurs proximaux et les muscles axiaux. La marche est généralement préservée. La biopsie musculaire révèle des inclusions congophiles à la microscopie électronique, comprenant des inclusions cytoplasmiques de filaments de 15-21 nm.

Orphanet, fiche ORPHA:324381, licence CC BY 4.0.