Syndrome de microdélétion 9p13
Del(9)(p13)Monosomie 9p13
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion interstitielle partielle du bras court du chromosome 9. Il se caractérise par un retard de développement léger à modéré, un tremblement des mains, des secousses myocloniques, un trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et une personnalité sociable. Les patients présentent aussi un bruxisme, une petite taille et une dysmorphie faciale mineure (incluant des plis épicanthiques bilatéraux, un pont nasal plat et large, des narines antéversées, des oreilles implantées basses et une micro/rétrognathie).
Orphanet, fiche ORPHA:324313, licence CC BY 4.0.