Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
Déficit immunitaire à cellules T par déficit en RHOH
Définition
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une susceptibilité accrue à l'infection à papillomavirus humain, se manifestant dans l'enfance par des lésions cutanées disséminées, ressemblant à des verrues planes. Le lymphome de Burkitt a également été rapporté. Alors que le nombre total de lymphocytes T est normal, on observe une altération de la signalisation du TCR, une lymphopénie profonde pour les lymphocytes T naïfs périphériques et les lymphocytes T mémoire, le phénotype de ces derniers étant par ailleurs « épuisé ».
Orphanet, fiche ORPHA:324294, licence CC BY 4.0.