Syndrome de surdité-onychodystrophie

Définition

Groupe de maladies rares, d'origine génétique, liées à une anomalie rare du développement embryonnaire et caractérisées par l'association d'une surdité neurosensorielle et d'une onychodystrophie (absence/hypoplasie d'ongles des doigts et des orteils), ainsi que d'une brachydactylie et d'un pouce en forme de doigt. Parmi les autres caractéristiques décrites dans les maladies de ce groupe figurent une ostéodystrophie, une déficience intellectuelle, des crises convulsives, un retard de développement et un faciès particulier.

Orphanet, fiche ORPHA:3231, licence CC BY 4.0.