Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe

Définition

Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une perte auditive de conduction légère à modérée, des anomalies du pavillon de l'oreille, ainsi que par la présence d'une fistule labiale ou de fossettes. Le pavillon de l'oreille est généralement de petite taille, en forme de coupe, avec un hélix replié vers l'avant. La perte auditive est liée à la malformation des osselets et au déplacement du conduit auditif externe.

Orphanet, fiche ORPHA:3216, licence CC BY 4.0.