Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle
Syndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une hypoplasie sévère de la substance blanche, une agénésie ou une hypoplasie extrême du corps calleux, une déficience intellectuelle sévère, un retard de croissance et une légère dysmorphie médiofaciale (hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Orphanet, fiche ORPHA:3207, licence CC BY 4.0.