Syndrome de Stimmler

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une microcéphalie, un nanisme, une déficience intellectuelle sévère, un diabète sucré et une hypoplasie de l'émail associés à une excrétion urinaire d'alanine augmentée et à des taux élevés d'alanine pyruvate et de lactate dans le sang. Les individus atteints ont un faible poids à la naissance et développent souvent une ataxie des membres qui peut conduire à une incapacité à marcher. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.

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