Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel

Définition

La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes par déficit partiel (PMIM) décrit un groupe de variantes génétiques de la PMIM dues à des mutations autosomiques récessives des gènes IFNGR1 et IFNGR2 qui entraînent une réponse résiduelle de l'IFN-gamma.

Orphanet, fiche ORPHA:319539, licence CC BY 4.0.