Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet

Catégorie · Groupe de pathologies · ORPHA:319535

Définition

La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet décrit un groupe de variantes génétiques de la PMIM comprenant la PMIM par déficit complet en IFN-gammaR1, par déficit complet en IFN-gammaR2, par déficit complet en interleukine 12 sous-unité bêta (IL12B), par déficit complet en IL12RB1, et par déficit complet en ISG15.

Orphanet, fiche ORPHA:319535, licence CC BY 4.0.