Paraplégie spastique autosomique récessive type 53

Définition

Type très rare de paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par une paraplégie spastique précoce (à type de spasticité des extrémités inférieures progressant vers les extrémités supérieures) associée à un retard de développement et moteur, à une déficience intellectuelle et un retard de langage léger à modéré, à une dysmorphie squelettique (à type de cyphose et de pectus excavatum), à une hypertrichose et à une altération légère de la sensibilité vibratoire. La SPG53 est due à des mutations du gène VPS37A (8p22) codant pour la protéine 37A associée au tri des protéines vacuolaires.

Orphanet, fiche ORPHA:319199, licence CC BY 4.0.