Syndrome de Wiedemann-Steiner
Syndrome d'hypertrichose-petite taille-dysmorphie faciale-retard de développement
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une petite taille, une hypertrichose (le plus souvent du dos ou des coudes), une dysmorphie faciale, des troubles du comportement, un retard de développement et, la plupart du temps, une déficience intellectuelle légère à modérée.
Orphanet, fiche ORPHA:319182, licence CC BY 4.0.