Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale

Définition

Syndrome d'anomalie des chromosomes rare caractérisé par un retard global de développement/une déficience intellectuelle légers, un langage limité ou absent, une dysmorphie faciale (étage moyen de la face allongé, rétrognathie avec supraclusion, oreilles décollées), une microcéphalie, un retard de croissance staturo-pondérale, les jambes très écartées pendant la marche et une posture caractérisée par la flexion des genoux et des coudes, les mains étant maintenues dans l'axe du corps.

Orphanet, fiche ORPHA:319171, licence CC BY 4.0.