Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques

Définition

Une maladie génétique rare affectant les muscles squelettiques, caractérisée par une hypotonie néonatale, une faiblesse musculaire plus distale que proximale, une intolérance à l'effort progressive avec des myalgies proéminentes, et une atteinte motrice généralisée légère à modérée épargnant l'ambulation. Les muscles faciaux, extra-oculaires, cardiaques et respiratoires ne sont pas affectés. La plupart des patients présente aussi une légère atteinte cognitive.

Orphanet, fiche ORPHA:319160, licence CC BY 4.0.