Syndrome de Steinfeld
Syndrome d'holoprosencéphalie-anomalies radiales, cardiaques et rénales
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une holoprosencéphalie, des anomalies des membres principalement radiales (absence des pouces, phocomélie), des anomalies cardiaques, rénales et l'absence de vésicule biliaire. Parmi les manifestations variables figurent des anomalies vertébrales, une fente labiale/palatine, une microphtalmie, une absence du nez, une dysplasie des oreilles, une perte auditive, des colobomes de l'iris et de la rétine et/ou une luette bifide.
Orphanet, fiche ORPHA:3186, licence CC BY 4.0.