Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
Syndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Définition
Maladie neurologique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'association d'une dégénérescence spinocérébelleuse à progression lente et d'une dystrophie cornéenne, se manifestant par des opacités cornéennes bilatérales (entraînant une déficience visuelle sévère), une déficience intellectuelle légère, une ataxie, des troubles de la marche et des tremblements. Parmi les autres manifestations figurent une dysmorphie faciale (visage triangulaire, ptosis, angulation postérieure et implantation basse des oreilles, micrognathie), ainsi qu'une légère atteinte du motoneurone supérieur avec hypertonie, hyperréflexie des membres inférieurs et un signe de Babinski. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
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