Syndrome de spina bifida-hypospadias

Définition

Le syndrome de spina bifida-hypospadias est un trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par l'association spécifique d'un hypospadias glandulaire et d'une spina bifida lombo-sacrée. Les individus affectés peuvent présenter des anomalies congénitales additionnelles, telles qu'une hydrocéphalie, une microstomie, une persistance du canal artériel, une cryptorchidie, une malrotation intestinale, des pieds convexes valgus congénitaux et une hypertrichose.

Orphanet, fiche ORPHA:3176, licence CC BY 4.0.