Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

Définition

Encéphalopathie épileptique rare liée à ARX, caractérisée par l'apparition infantile d'une épilepsie myoclonique avec spasticité généralisée, un retard de développement global sévère et une déficience intellectuelle modérée à profonde. Une hyperréflexie subtile et généralisée s'observe chez les femmes porteuses obligatoires. Une ataxie spastique progressive à apparition tardive a également été rapportée.

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