Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges

Définition

Un trouble neurologique rare caractérisé par un retard de développement profond, une dysmorphie faciale (microcéphalie, large fontanelle antérieure, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez en forme de bec, micrognathie), des pouces larges et des spasmes en flexion et/ou en extension. Des cataractes bilatérales, une cardiomyopathie hypertrophique et une hydrocèle ont aussi été rapportées. L'électroencéphalogramme (EEG) révèle des signes hypsarythmiques et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut révéler une agénésie partielle du corps calleux, une légère atrophie cérébrale et/ou une ventriculomégalie. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1990.

Orphanet, fiche ORPHA:3173, licence CC BY 4.0.