Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie

Définition

Syndrome rare associé à une syndactylie, caractérisé par une duplication partielle des sourcils (principalement des parties latérales) et une syndactylie des doigts et des orteils. D'autres signes cliniques peuvent inclure des cils longs, une hypertrichose, une peau périorbitaire excessivement ridée, un fibrome labial congénital, une hyperélasticité cutanée (au niveau du visage et de la poitrine) et une hypermobilité des articulations interphalangiennes. Aucun autre cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.

Orphanet, fiche ORPHA:3172, licence CC BY 4.0.