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Syndrome de Sillence

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3168 · ICD 10 Q74.8

Définition

Syndrome génétique rare avec des malformations des membres comme manifestation majeure, caractérisé par une brachydactylie et un symphalangisme distal, des pieds creux et une scoliose, la taille étant normale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.

Orphanet, fiche ORPHA:3168, licence CC BY 4.0.