Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural

Définition

Le syndrome de cataracte-cardiomyopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des anomalies du tube neural sacral conduisant à une moelle attachée, une communication interatriale et/ou interventriculaire (détectée pendant la petite enfance), une hyperopie symétrique bilatérale, des cataractes apparaissant tôt dans l'enfance et progressant rapidement, un glaucome aphaque bilatéral et une dysmorphie faciale (implantation frontale basse des cheveux, petites oreilles, long philtrum, incisives centrales proéminentes et largement espacées, micrognathie). Une hypotonie, un retard de croissance et de développement, des convulsions et une limitation articulaire sont aussi rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:314993, licence CC BY 4.0.