Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive

Définition

Une ataxie héréditaire rare caractérisée par un retard précoce du développement moteur, une hypotonie néonatale sévère, une ataxie non progressive et des mouvements oculaires lents, sans atteinte cognitive et en l'absence de signes pyramidaux. Les patients présentent aussi fréquemment un tremblement d'intention, une légère dysphagie et une dysarthrie. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse globale sans autres malformations ou dégénérescence des systèmes nerveux central et périphérique.

Orphanet, fiche ORPHA:314978, licence CC BY 4.0.