Petite taille par déficit en GHR
Petite taille par déficit en récepteur de l'hormone de croissance
Définition
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par une petite taille idiopathique due à une diminution de la fonction du GHR (diminution de la liaison du ligand ou de la disponibilité du récepteur), entraînant une insensibilité partielle à l'hormone de croissance.
Orphanet, fiche ORPHA:314802, licence CC BY 4.0.