Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle

Définition

Sous-type rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (ADCA type 1) caractérisé par l'apparition dans la petite enfance d'une ataxie cérébelleuse, d'une hypotonie néonatale (dans certains cas), d'un léger retard de développement et, plus tard dans la vie, d'une déficience intellectuelle. Les caractéristiques les moins courantes sont une dysarthrie, une dysmétrie et une dysmorphie faciale (visage allongé, nez bulbeux, philtrum long, lèvre inférieure épaisse et menton pointu).

Orphanet, fiche ORPHA:314647, licence CC BY 4.0.